Question transversaleMathsSVTGénétique et probabilités

Comment estime-t-on le nombre de porteurs sains d'une maladie génétique à partir du nombre de malades ?

Q: Calculez √4 500 approximativement.

$67²=4 489$, donc $√(4 500)≈67$.

Q: Pourquoi peut-on approcher p par 1 ?

$p=1-q≈0,985$ : l'erreur commise est d'environ 1,5 %.

Q: Pour une maladie touchant 1 sur 10 000, combien de porteurs ?

$q=1/100$, $2pq≈2/100=2$ %, soit 1 sur 50.

Si la mucoviscidose touche environ 1 naissance sur 4 500, Hardy-Weinberg donne q² = 1/4 500, donc q ≈ 1/67, et une fréquence de porteurs 2pq ≈ 1/34 ≈ 3 % : environ 2 millions de porteurs sains en France, pour quelques milliers de malades.

Grand oral session 2027 : exposé de 10 minutes debout, puis 10 minutes d'échange, sans calculatrice. Plan prévu pour 10 min.

Pourquoi cette question : un modèle d'introduction

Le jury attend que vous expliquiez pourquoi vous avez choisi la question. Inspirez-vous de ce modèle, mais racontez votre propre parcours.

J'ai lu que la mucoviscidose, maladie génétique grave, touche environ un nouveau-né sur 4 500 en France, mais qu'environ une personne sur 30 est porteuse saine sans le savoir. Ces deux chiffres m'ont paru contradictoires. En appliquant le modèle de Hardy-Weinberg, avec une racine carrée, on passe de l'un à l'autre.

L'enjeu et les notions du programme

Utiliser le modèle de Hardy-Weinberg à rebours pour estimer une fréquence allélique, puis une fréquence d'hétérozygotes.

Mathématiques

Racine carrée, ordres de grandeur (seconde)
Expressions $p^{2}$ p², $2 pq$ 2pq, approximation $p \approx 1$ p≈1 (seconde)
Proportions (seconde)

Sciences de la vie et de la Terre

Maladies génétiques récessives, porteurs sains (première, terminale)
Modèle de Hardy-Weinberg (terminale)

Le plan de l'exposé en 10 min

1. Introduction
1 min
La mucoviscidose est une maladie récessive : seuls les individus $aa$ aa sont atteints. Elle touche environ 1 naissance sur 4 500 en France. Problématique : quelle proportion de la population est porteuse saine ( $A a$ Aa) ?
2. Mathématiques : remonter aux fréquences
4 min
Sous l'hypothèse de Hardy-Weinberg, la fréquence des malades est $q^{2}$ q². Donc $q^{2} = \frac{1}{4 500}$ q²=1/(4 500) et $q = \frac{1}{4 500} \approx \frac{1}{67} \approx 0, 015$ q=1/(√(4 500))≈1/67≈0,015.
Fréquence des porteurs sains : $2 pq$ 2pq. Comme $q$ q est petit, $p \approx 1$ p≈1, donc $2 pq \approx 2 q \approx \frac{2}{67} \approx \frac{1}{34}$ 2pq≈2q≈2/67≈1/34, soit environ 3 %.
Il y a donc environ $\frac{2 q}{q ^{2}} = \frac{2}{q} \approx 134$ 2q/q²=2/q≈134 fois plus de porteurs sains que de malades. Pour 68 millions d'habitants, environ 2 millions de porteurs sains. La quasi-totalité des allèles responsables est « cachée » chez des porteurs sains : c'est pourquoi la sélection naturelle élimine très lentement un allèle récessif, même grave.
3. SVT : dépistage et conseil génétique
3 min
En France, la mucoviscidose est dépistée à la naissance depuis 2002. Les couples dont un enfant est atteint, ou ayant des antécédents familiaux, peuvent bénéficier d'un conseil génétique et d'un test de porteur.
Le calcul repose sur des hypothèses (unions au hasard, population homogène) qui ne sont qu'approximativement vérifiées : la fréquence varie selon les régions et les origines. Mais il donne le bon ordre de grandeur, confirmé par les tests génétiques.
4. Conclusion
2 min
À partir de la fréquence des malades, $q^{2}$ q², le modèle de Hardy-Weinberg donne la fréquence de l'allèle, $q$ q, puis celle des porteurs sains, $2 pq \approx 2 q$ 2pq≈2q : environ 3 % pour la mucoviscidose, 134 fois plus que de malades. J'ouvre sur le calcul du risque pour un couple dont un membre a un frère ou une sœur atteint.

Ce que j'écris au tableau

Pas de calculatrice ni de support numérique : un calcul clé écrit au tableau rend l'exposé concret et montre la solidité des connaissances.

q^{2} = \frac{1}{4 500} \Rightarrow q = \frac{1}{4 500} \approx \frac{1}{67} q²=1/(4 500) \Rightarrow q=1/(\sqrt(4 500))\approx1/67 2 pq \approx 2 q \approx \frac{1}{34} \approx 3 % \frac{2 pq}{q ^{2}} \approx \frac{2}{q} \approx 134 2pq\approx2q\approx1/34\approx3 % 2pq/q²\approx2/q\approx134

Conclusion : la réponse à la question

Le modèle de Hardy-Weinberg permet de passer de la fréquence d'une maladie récessive à celle de ses porteurs sains : pour la mucoviscidose, environ une personne sur 34. Les allèles récessifs se cachent surtout chez les hétérozygotes, ce qui explique leur persistance.

Les questions probables du jury

Pendant les 10 minutesd'échange, le jury vous fait préciser et approfondir, sur tout le programme de vos spécialités en lien avec la question.

Calculez √4 500 approximativement.

$6 7^{2} = 4489$ 67²=4 489, donc $4500 \approx 67$ √(4 500)≈67.

Pourquoi peut-on approcher p par 1 ?

$p = 1 - q \approx 0, 985$ p=1-q≈0,985 : l'erreur commise est d'environ 1,5 %.

Pourquoi la sélection élimine-t-elle lentement un allèle récessif ?

Elle n'agit que sur les homozygotes aa, très rares ; la plupart des allèles sont portés par des hétérozygotes sains.

Pour une maladie touchant 1 sur 10 000, combien de porteurs ?

$q = \frac{1}{100}$ q=1/100, $2 pq \approx \frac{2}{100} = 2$ 2pq≈2/100=2 %, soit 1 sur 50.

Quelles hypothèses sont discutables ici ?

Unions au hasard et population homogène : la fréquence varie selon les régions et les populations.

Les pièges qui coûtent des points

Confondre q (fréquence de l'allèle) et q² (fréquence des malades).
Oublier le facteur 2 dans 2pq.
Appliquer le modèle sans en rappeler les hypothèses.

Revoir les notions

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