Pourquoi un quart des enfants de deux parents porteurs sains est-il atteint d'une maladie récessive ?

Pourquoi cette question : un modèle d'introduction

Le jury attend que vous expliquiez pourquoi vous avez choisi la question. Inspirez-vous de ce modèle, mais racontez votre propre parcours.

En SVT, j'ai étudié la mucoviscidose, maladie héréditaire récessive : deux parents en bonne santé peuvent avoir un enfant malade. On m'a dit que le risque est d'un quart à chaque naissance. Je voulais comprendre d'où vient ce chiffre et ce qu'il signifie vraiment, car une famille de quatre enfants n'a pas forcément exactement un enfant atteint.

L'enjeu et les notions du programme

Utiliser un arbre de probabilités et l'indépendance pour calculer les probabilités des génotypes, puis la loi binomiale pour une fratrie.

Le plan de l'exposé en 10 min

1. 1. Introduction

   1 min

   Deux parents sont porteurs sains d'un allèle $a$a responsable d'une maladie récessive : leur génotype est $Aa$Aa. Problématique : quelle est la probabilité qu'un enfant soit atteint, et que signifie-t-elle ?

2. 2. SVT : transmission des allèles

   3 min

   Lors de la méiose, les deux allèles d'un gène se séparent : chaque gamète n'en reçoit qu'un. Un parent $Aa$Aa produit donc autant de gamètes portant $A$A que de gamètes portant $a$a.

   L'allèle $a$a est récessif : il ne s'exprime que chez les individus $aa$aa. Les hétérozygotes $Aa$Aa ne sont pas malades, mais transmettent l'allèle : on les appelle porteurs sains.

3. 3. Mathématiques : l'arbre des génotypes

   4 min

   Le père transmet $a$a avec la probabilité $\frac{1}{2}$1/2 ; la mère aussi, indépendamment. Par l'arbre : $P(aa)=\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}=\frac{1}{4}$P(aa)=1/2×1/2=1/4, $P(AA)=\frac{1}{4}$P(AA)=1/4, $P(Aa)=\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}+\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}=\frac{1}{2}$P(Aa)=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2. Le phénotype « sain » a la probabilité $\frac{3}{4}$3/4 ; parmi les enfants sains, $\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$(1/2)/(3/4)=2/3 sont porteurs.

   Ce $\frac{1}{4}$1/4 vaut pour chaque naissance, indépendamment des précédentes. Dans une fratrie de 4 enfants, le nombre d'enfants atteints suit la loi binomiale $\mathcal{B}\left(4;\frac{1}{4}\right)$mathcal B(4;1/4) : la probabilité d'aucun enfant atteint vaut ${\left(\frac{3}{4}\right)}^4\approx 0,32$(3/4)⁴≈0,32, celle d'exactement un $4\times \frac{1}{4}\times {\left(\frac{3}{4}\right)}^3\approx 0,42$4×1/4×(3/4)³≈0,42, et celle d'au moins deux environ 0,26.

4. 4. Conclusion

   2 min

   Un enfant de deux porteurs sains a une probabilité $\frac{1}{4}$1/4 d'être atteint, car il doit recevoir l'allèle récessif de chacun de ses parents, avec une chance sur deux de chaque côté. C'est une probabilité, pas une proportion garantie : la loi binomiale décrit les fratries. J'ouvre sur le conseil génétique, qui utilise ces calculs pour informer les familles.

Ce que j'écris au tableau

Pas de calculatrice ni de support numérique : un calcul clé écrit au tableau rend l'exposé concret et montre la solidité des connaissances.

Conclusion : la réponse à la question

Les questions probables du jury

Pendant les 10 minutesd'échange, le jury vous fait préciser et approfondir, sur tout le programme de vos spécialités en lien avec la question.

Les pièges qui coûtent des points

• Croire que sur 4 enfants, exactement un sera atteint.
• Oublier l'un des deux chemins menant à Aa.
• Confondre dominant (fréquent) et récessif (rare).

Revoir les notions

• Probabilités conditionnelles (Première spé maths) →
• Variables aléatoires (lois) (Terminale spé maths) →

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