Question transversaleMathsSVTGénétique et probabilités

Pourquoi les unions entre cousins augmentent-elles le risque de maladies génétiques rares ?

Q: Quel est le coefficient pour un enfant de demi-cousins ?

Un seul grand-parent commun : $2×1/64=1/32$.

Q: Démontrez que le rapport vaut environ 1 + F/q.

$(q²+Fpq)/q²=1+Fp/q≈1+F/q$ car $p≈1$.

Des cousins germains partagent un ancêtre commun : leur enfant a une probabilité F = 1/16 de recevoir deux copies d'un même allèle ancestral. Pour un allèle de fréquence q = 1/67, le risque d'être aa passe de q² ≈ 1/4 500 à q² + Fpq ≈ 1/877, environ 5 fois plus.

Grand oral session 2027 : exposé de 10 minutes debout, puis 10 minutes d'échange, sans calculatrice. Plan prévu pour 10 min.

Pourquoi cette question : un modèle d'introduction

Le jury attend que vous expliquiez pourquoi vous avez choisi la question. Inspirez-vous de ce modèle, mais racontez votre propre parcours.

En SVT, j'ai appris que de nombreuses législations et traditions découragent les unions entre proches parents, et que les populations isolées présentent plus de maladies génétiques rares. Je voulais comprendre le mécanisme et le chiffrer. Le calcul du coefficient de consanguinité repose sur un arbre de transmission, et son effet est d'autant plus fort que la maladie est rare.

L'enjeu et les notions du programme

Calculer une probabilité le long de chemins de transmission dans un arbre généalogique, et comparer deux risques par un rapport.

Mathématiques

Arbres, produits de probabilités, événements incompatibles (première)
Comparaison de probabilités, rapports (seconde)

Sciences de la vie et de la Terre

Transmission des allèles, maladies récessives (première, terminale)
Populations, dérive et fréquences alléliques (terminale)

Le plan de l'exposé en 10 min

1. Introduction
1 min
Deux cousins germains ont un couple de grands-parents en commun. Problématique : pourquoi leur enfant a-t-il plus de risques d'hériter d'une maladie récessive rare ?
2. Mathématiques : le coefficient de consanguinité
4 min
Prenons un allèle d'un grand-parent commun. Il doit descendre jusqu'à l'enfant par les deux lignées : chaque transmission parent-enfant a la probabilité $\frac{1}{2}$ 1/2, et il y a 3 transmissions de chaque côté (grand-parent → parent → cousin → enfant). Pour un allèle donné du grand-parent : $(\frac{1}{2})^{6} = \frac{1}{64}$ (1/2)⁶=1/64.
Le grand-parent a deux allèles, et il y a deux grands-parents communs : $F = 4 \times \frac{1}{64} = \frac{1}{16}$ F=4×1/64=1/16. C'est le coefficient de consanguinité de l'enfant de cousins germains : la probabilité que ses deux allèles soient des copies d'un même allèle ancestral.
Risque d'être $aa$ aa : $P = q^{2} + F pq$ P=q²+Fpq (soit les deux allèles sont identiques par descendance et c'est $a$ a, soit ils sont indépendants et tous deux $a$ a). Pour $q = \frac{1}{67}$ q=1/67 : $q^{2} \approx \frac{1}{4 489}$ q²≈1/(4 489), $F pq = \frac{1}{16} \times \frac{66}{67} \times \frac{1}{67} \approx \frac{1}{1 090}$ Fpq=1/16×66/67×1/67≈1/(1 090), total $\approx \frac{1}{877}$ ≈1/877 : environ 5 fois le risque habituel.
3. SVT : rareté et populations isolées
3 min
Le rapport $\frac{q ^{2} + F pq}{q ^{2}} \approx 1 + \frac{F}{q}$ (q²+Fpq)/q²≈1+F/q est d'autant plus grand que l'allèle est rare : pour une maladie touchant 1 personne sur 1 000 000 ( $q = 0, 001$ q=0,001), le risque est multiplié par plus de 60. C'est pourquoi les maladies très rares apparaissent surtout dans des familles consanguines.
Dans les petites populations isolées (îles, communautés fermées), tous les individus finissent par être apparentés : certaines maladies rares y deviennent fréquentes (effet fondateur). Le risque absolu reste faible pour un couple donné, mais il est important à l'échelle de ces populations.
4. Conclusion
2 min
Les unions entre cousins augmentent le risque de maladies récessives, car l'enfant a une probabilité $F = \frac{1}{16}$ F=1/16 de recevoir deux copies d'un même allèle ancestral. L'effet est d'autant plus fort que la maladie est rare. J'ouvre sur l'effet fondateur dans les populations isolées.

Ce que j'écris au tableau

Pas de calculatrice ni de support numérique : un calcul clé écrit au tableau rend l'exposé concret et montre la solidité des connaissances.

F = 4 \times (\frac{1}{2})^{6} = \frac{1}{16} F=4\times(1/2)⁶=1/16 P (aa) = q^{2} + F p q \approx \frac{1}{4 489} + \frac{1}{16} \times \frac{1}{67} \approx \frac{1}{877} P(aa)=q²+F p q\approx1/(4 489)+1/16\times1/67\approx1/877 \frac{P ( aa )}{q ^{2}} \approx 1 + \frac{F}{q} P(aa)/q²\approx1+F/q

Conclusion : la réponse à la question

La consanguinité augmente la probabilité qu'un enfant reçoive deux copies d'un même allèle, ce qui révèle les allèles récessifs rares : pour des cousins germains, $F = \frac{1}{16}$ F=1/16 multiplie le risque par 5 pour la mucoviscidose, bien plus pour les maladies plus rares.

Les questions probables du jury

Pendant les 10 minutesd'échange, le jury vous fait préciser et approfondir, sur tout le programme de vos spécialités en lien avec la question.

Pourquoi 6 transmissions ?

Trois de chaque côté : grand-parent → parent → cousin, puis cousin → enfant.

Quel est le coefficient pour un enfant de demi-cousins ?

Un seul grand-parent commun : $2 \times \frac{1}{64} = \frac{1}{32}$ 2×1/64=1/32.

Démontrez que le rapport vaut environ 1 + F/q.

$\frac{q ^{2} + F pq}{q ^{2}} = 1 + \frac{F p}{q} \approx 1 + \frac{F}{q}$ (q²+Fpq)/q²=1+Fp/q≈1+F/q car $p \approx 1$ p≈1.

Qu'est-ce que l'effet fondateur ?

Une population issue d'un petit nombre d'ancêtres conserve leurs particularités génétiques, parfois des allèles rares devenus fréquents.

La consanguinité crée-t-elle des allèles anormaux ?

Non : elle augmente seulement la probabilité que des allèles récessifs déjà présents se retrouvent à l'état homozygote.

Les pièges qui coûtent des points

Oublier qu'il y a deux grands-parents et deux allèles chacun.
Croire que la consanguinité crée des mutations.
Confondre risque relatif et risque absolu.

Revoir les notions

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