Quel est le risque d'avoir un enfant atteint pour une personne dont le frère est malade ?

Pourquoi cette question : un modèle d'introduction

Le jury attend que vous expliquiez pourquoi vous avez choisi la question. Inspirez-vous de ce modèle, mais racontez votre propre parcours.

Une amie m'a dit que son oncle était atteint de mucoviscidose et qu'elle s'inquiétait pour ses futurs enfants. En SVT, on parle de conseil génétique ; en mathématiques, de probabilités conditionnelles. J'ai voulu calculer précisément un risque familial, en tenant compte de l'information disponible : une personne saine n'a pas la même probabilité d'être porteuse qu'un inconnu.

L'enjeu et les notions du programme

Mettre à jour une probabilité avec une information (probabilité conditionnelle) et combiner des événements indépendants pour calculer un risque.

Le plan de l'exposé en 10 min

1. 1. Introduction

   1 min

   Paul est en bonne santé, mais son frère est atteint de mucoviscidose ; leurs parents sont sains. Paul a un enfant avec Julie, sans antécédents familiaux. Problématique : quelle est la probabilité que leur enfant soit atteint ?

2. 2. Mathématiques : la probabilité que Paul soit porteur

   4 min

   Le frère est $aa$aa : les deux parents sont donc $Aa$Aa. Pour Paul, a priori : $AA$AA (1/4), $Aa$Aa (1/2), $aa$aa (1/4). Mais Paul est sain : on sait qu'il n'est pas $aa$aa. Probabilité conditionnelle : $P_{\text{sain}}(Aa)=\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$P_ sain (Aa)=(1/2)/(3/4)=2/3.

   Julie, de la population générale, est porteuse avec la probabilité $\frac{1}{34}$1/34 environ. L'enfant est atteint si les deux sont porteurs et s'il reçoit $a$a de chacun : $\frac{2}{3}\times \frac{1}{34}\times \frac{1}{4}\approx \frac{1}{204}$2/3×1/34×1/4≈1/204.

   C'est environ 22 fois plus que le risque de la population générale ($\frac{1}{4500}$1/(4 500)), mais cela reste inférieur à 0,5 %. Un test de porteur chez Julie changerait tout : s'il est négatif, le risque devient presque nul ; s'il est positif, il passe à $\frac{2}{3}\times \frac{1}{4}=\frac{1}{6}$2/3×1/4=1/6.

3. 3. SVT : le conseil génétique

   3 min

   Le conseil génétique explique ces risques aux familles, propose des tests (porteur, diagnostic prénatal) et accompagne les décisions. Les calculs reposent sur l'arbre généalogique et sur les fréquences dans la population.

   L'information modifie les probabilités : savoir que Paul est sain fait passer son risque d'être porteur de 1/2 à 2/3. C'est le principe de toute mise à jour bayésienne, utilisée en médecine dès qu'un résultat ou un antécédent est connu.

4. 4. Conclusion

   2 min

   Le risque pour l'enfant de Paul et Julie est d'environ 1 sur 204 : il combine la probabilité conditionnelle que Paul soit porteur (2/3), la fréquence des porteurs chez Julie (1/34) et la transmission (1/4). Un test de porteur permet de préciser fortement ce risque. J'ouvre sur l'éthique des tests génétiques.

Ce que j'écris au tableau

Pas de calculatrice ni de support numérique : un calcul clé écrit au tableau rend l'exposé concret et montre la solidité des connaissances.

Conclusion : la réponse à la question

Les questions probables du jury

Pendant les 10 minutesd'échange, le jury vous fait préciser et approfondir, sur tout le programme de vos spécialités en lien avec la question.

Les pièges qui coûtent des points

• Utiliser 1/2 au lieu de 2/3 pour un frère sain d'un malade.
• Oublier la probabilité que le conjoint soit porteur.
• Oublier le facteur 1/4 de la transmission.

Revoir les notions

• Probabilités conditionnelles (Première spé maths) →
• Probabilités conditionnelles et indépendance (Terminale spé maths) →

Autres questions : génétique et probabilités

• Pourquoi deux frères et sœurs (hors jumeaux) n'ont-ils pratiquement jamais le même patrimoine génétique ?
• Pourquoi un quart des enfants de deux parents porteurs sains est-il atteint d'une maladie récessive ?
• D'où viennent les proportions 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16 des croisements de Mendel ?
• Comment a-t-on pu dresser des cartes des gènes sur les chromosomes avant de lire l'ADN ?

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