$7,68$, d'où $7,68×10⁹⁻⁸≈77$.

Question transversaleMathsSVTÉvolution et dérive génétique

Combien de mutations nouvelles chaque enfant porte-t-il ?

Q: Pourquoi l'écart type est-il faible par rapport à l'espérance ?

Il vaut environ $√(77)≈9$, soit une variation relative d'environ 12 % : la loi est concentrée autour de sa moyenne.

Avec environ 6,4 milliards de paires de bases (génome diploïde) et un taux de mutation de l'ordre de 1,2 × 10⁻⁸ par base et par génération, chaque enfant porte en moyenne 6,4 × 10⁹ × 1,2 × 10⁻⁸ ≈ 77 mutations nouvelles : un nombre très grand de sites multiplié par une probabilité minuscule donne une espérance de quelques dizaines.

Grand oral session 2027 : exposé de 10 minutes debout, puis 10 minutes d'échange, sans calculatrice. Plan prévu pour 10 min.

Pourquoi cette question : un modèle d'introduction

Le jury attend que vous expliquiez pourquoi vous avez choisi la question. Inspirez-vous de ce modèle, mais racontez votre propre parcours.

J'ai lu que chaque être humain naît avec plusieurs dizaines de mutations que ses parents n'avaient pas. Cela m'a d'abord inquiété, puis intrigué : comment le sait-on, et pourquoi ce nombre ? Le calcul est une espérance : un très grand nombre de lettres d'ADN, chacune avec une très faible probabilité de muter. J'ai voulu comprendre ce calcul et ses conséquences.

L'enjeu et les notions du programme

Calculer l'espérance d'une loi binomiale à grand nombre d'épreuves et petite probabilité, et interpréter des ordres de grandeur.

Mathématiques

Loi binomiale, espérance np (terminale)
Puissances de 10, ordres de grandeur (seconde)
Événements rares (première)

Sciences de la vie et de la Terre

Mutations : origine, fréquence, conséquences (terminale)
Diversité génétique et évolution (terminale)

Le plan de l'exposé en 10 min

1. Introduction
1 min
Le génome humain compte environ 3,2 milliards de paires de bases, en deux exemplaires. Lors de la copie de l'ADN dans la lignée germinale, des erreurs se produisent. Problématique : combien de mutations nouvelles un enfant porte-t-il en moyenne ?
2. Mathématiques : une espérance binomiale
4 min
Chaque position (paire de bases) d'un génome diploïde, soit environ $n = 6, 4 \times 1 0^{9}$ n=6,4×10⁹ positions, peut porter une mutation nouvelle avec une très faible probabilité $p \approx 1, 2 \times 1 0^{- 8}$ p≈1,2×10⁻⁸ par génération (valeur estimée en comparant les génomes de parents et d'enfants). En supposant les positions indépendantes, le nombre de mutations suit $B (n; p)$ mathcal B(n;p).
Espérance : $n p = 6, 4 \times 1 0^{9} \times 1, 2 \times 1 0^{- 8} \approx 77$ np=6,4×10⁹×1,2×10⁻⁸≈77. Chaque enfant porte en moyenne quelques dizaines de mutations nouvelles. L'écart type, $n p (1 - p) \approx 77 \approx 9$ √(np(1-p))≈√(77)≈9, montre que ce nombre varie peu d'un individu à l'autre.
La population mondiale comptant environ $8 \times 1 0^{9}$ 8×10⁹ personnes, l'ensemble des humains porte plus de $5 \times 1 0^{11}$ 5×10¹¹ mutations récentes : chaque position du génome a muté chez de nombreuses personnes vivantes.
3. SVT : des mutations surtout neutres
3 min
La grande majorité de ces mutations tombent dans des régions sans effet notable : elles sont neutres. Quelques-unes peuvent avoir un effet, rarement favorable, parfois défavorable. Les études montrent que le nombre de mutations augmente avec l'âge du père, car les cellules qui produisent les spermatozoïdes se divisent tout au long de la vie.
Ces mutations sont la source ultime de la diversité génétique, sur laquelle agissent ensuite la sélection et la dérive. Elles servent aussi d'horloge pour dater les divergences entre populations.
4. Conclusion
2 min
Chaque enfant porte en moyenne quelques dizaines de mutations nouvelles : l'espérance d'une loi binomiale avec un très grand nombre de positions et une probabilité minuscule. La plupart sont neutres, mais elles alimentent la diversité génétique de l'espèce. J'ouvre sur l'effet de l'âge paternel sur le nombre de mutations.

Ce que j'écris au tableau

Pas de calculatrice ni de support numérique : un calcul clé écrit au tableau rend l'exposé concret et montre la solidité des connaissances.

X \sim B (n; p), n \approx 6, 4 \times 1 0^{9}, p \approx 1, 2 \times 1 0^{- 8} X~mathcal B(n;p), n\approx6,4\times10⁹, p\approx1,2\times10⁻⁸ E (X) = n p \approx 77 σ = n p (1 - p) \approx 9 E(X)=np\approx77 σ=\sqrt(np(1-p))\approx9

Conclusion : la réponse à la question

Le nombre de mutations nouvelles chez un enfant est l'espérance d'une loi binomiale : un très grand nombre de positions, chacune avec une probabilité infime de muter, donne quelques dizaines de mutations. Cette source de diversité, surtout neutre, est la matière première de l'évolution.

Les questions probables du jury

Pendant les 10 minutesd'échange, le jury vous fait préciser et approfondir, sur tout le programme de vos spécialités en lien avec la question.

Calculez 6,4 × 1,2.

$7, 68$ 7,68, d'où $7, 68 \times 1 0^{9 - 8} \approx 77$ 7,68×10⁹⁻⁸≈77.

Comment mesure-t-on ce taux de mutation ?

En séquençant les génomes d'enfants et de leurs deux parents, et en comptant les variants présents seulement chez l'enfant.

Pourquoi les mutations augmentent-elles avec l'âge du père ?

Les cellules souches des spermatozoïdes se divisent en continu : chaque division ajoute un risque d'erreur.

Une mutation est-elle forcément nuisible ?

Non : la plupart sont neutres, quelques-unes sont défavorables, rarement favorables.

Pourquoi l'écart type est-il faible par rapport à l'espérance ?

Il vaut environ $77 \approx 9$ √(77)≈9, soit une variation relative d'environ 12 % : la loi est concentrée autour de sa moyenne.

Les pièges qui coûtent des points

Oublier que le génome est diploïde.
Croire que toutes les mutations ont un effet.
Présenter le taux de mutation comme une constante exacte.

Revoir les notions

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