Question transversaleMathsSVTÉvolution et dérive génétique

Pourquoi certaines maladies rares sont-elles fréquentes dans des populations isolées ?

Une population fondée par 10 individus (20 copies d'un gène) ne reproduit pas fidèlement la population d'origine : un allèle de fréquence 1 % y est absent avec la probabilité 0,99²⁰ ≈ 82 %, mais présent dans 18 % des cas à une fréquence d'au moins 5 %, soit au moins cinq fois plus que dans la population d'origine.

Grand oral session 2027 : exposé de 10 minutes debout, puis 10 minutes d'échange, sans calculatrice. Plan prévu pour 10 min.

Pourquoi cette question : un modèle d'introduction

Le jury attend que vous expliquiez pourquoi vous avez choisi la question. Inspirez-vous de ce modèle, mais racontez votre propre parcours.

J'ai lu que certaines maladies génétiques très rares ailleurs sont fréquentes au Québec, chez les Amish ou en Finlande. On explique cela par un « effet fondateur » : ces populations descendent d'un petit groupe d'ancêtres. En SVT, c'est une forme de dérive génétique ; en mathématiques, c'est la fluctuation d'un petit échantillon.

L'enjeu et les notions du programme

Calculer des probabilités d'absence et de présence d'un allèle dans un petit échantillon et interpréter l'effet d'un échantillonnage initial.

Mathématiques

Loi binomiale, événement contraire (première, terminale)
Fluctuation d'échantillonnage (seconde)

Sciences de la vie et de la Terre

Dérive génétique, effet fondateur (terminale)
Maladies génétiques et populations humaines (première, terminale)

Le plan de l'exposé en 10 min

1. Introduction
1 min
Dix individus quittent une grande population pour fonder une colonie isolée. Un allèle responsable d'une maladie récessive a une fréquence de 1 % dans la population d'origine. Problématique : quelle sera sa fréquence dans la colonie ?
2. Mathématiques : un petit échantillon
4 min
Les 10 fondateurs portent 20 copies du gène, tirées dans la population d'origine. Le nombre de copies de l'allèle suit $B (20; 0, 01)$ mathcal B(20;0,01).
Probabilité d'aucune copie : $0, 9 9^{20} \approx 0, 82$ 0,99²⁰≈0,82. Dans 82 % des cas, l'allèle est absent de la colonie : la maladie y disparaît. Probabilité d'au moins une copie : $1 - 0, 9 9^{20} \approx 0, 18$ 1-0,99²⁰≈0,18. Dans ce cas, sa fréquence vaut au moins $\frac{1}{20} = 5$ 1/20=5 %, cinq fois plus que dans la population d'origine.
Avec une fréquence de 5 %, la maladie récessive touche environ $0, 0 5^{2} = 0, 25$ 0,05²=0,25 % des naissances, contre $0, 0 1^{2} = 0, 01$ 0,01²=0,01 % au départ : 25 fois plus. Le hasard du petit échantillon de départ a modifié durablement la composition génétique.
3. SVT : des exemples humains
3 min
La population du Québec francophone descend en grande partie de quelques milliers de colons arrivés aux XVIIᵉ et XVIIIᵉ siècles ; certaines maladies génétiques y sont plus fréquentes qu'en France, notamment dans des régions longtemps isolées. Les communautés amish, fondées par quelques dizaines de familles, présentent aussi des maladies rares fréquentes.
L'effet fondateur est une forme de dérive génétique : il ne favorise pas les allèles avantageux, il reflète le hasard de l'échantillon initial, ensuite amplifié par l'isolement et la croissance de la population. Il est utilisé par les généticiens pour identifier les gènes responsables de certaines maladies.
4. Conclusion
2 min
Certaines maladies rares sont fréquentes dans des populations isolées parce que leurs fondateurs, peu nombreux, ont pu porter par hasard un allèle rare : dans 18 % des cas, un allèle à 1 % atteint au moins 5 % dans une colonie de 10 fondateurs. L'effet fondateur est une fluctuation d'échantillonnage figée par l'isolement. J'ouvre sur l'usage de ces populations en recherche médicale.

Ce que j'écris au tableau

Pas de calculatrice ni de support numérique : un calcul clé écrit au tableau rend l'exposé concret et montre la solidité des connaissances.

X \sim B (20; 0, 01) : P (X = 0) = 0, 9 9^{20} \approx 0, 82 P (X \geq 1) \approx 0, 18 X~mathcal B(20;0,01): P(X=0)=0,99²⁰\approx0,82 P(X\geq1)\approx0,18 X \geq 1 \Rightarrow fr \overset{e}{ˊ} quence \geq \frac{1}{20} = 5 % 0, 0 5^{2} = 0, 25 % contre 0, 0 1^{2} = 0, 01 % X\geq1\Rightarrow fréquence \geq1/20=5 % 0,05²=0,25 % contre 0,01²=0,01 %

Conclusion : la réponse à la question

L'effet fondateur est le résultat d'un petit échantillonnage : un allèle rare est le plus souvent absent de la nouvelle population, mais, s'il est présent, sa fréquence est fortement augmentée. L'isolement et la croissance de la population fixent ensuite ce hasard initial.

Les questions probables du jury

Pendant les 10 minutesd'échange, le jury vous fait préciser et approfondir, sur tout le programme de vos spécialités en lien avec la question.

Pourquoi 20 copies et pas 10 ?

Chaque individu est diploïde : il porte deux copies de chaque gène.

Quelle est l'espérance du nombre de copies parmi les fondateurs ?

$20 \times 0, 01 = 0, 2$ 20×0,01=0,2.

L'effet fondateur est-il une sélection ?

Non, c'est un effet du hasard (dérive), indépendant de l'avantage ou du désavantage des allèles.

Quelle différence avec un goulot d'étranglement ?

Le goulot est une chute d'effectif d'une population existante ; l'effet fondateur concerne la création d'une nouvelle population par quelques individus. Les deux réduisent la diversité.

Pourquoi ces populations intéressent-elles la recherche ?

Leurs maladies génétiques, souvent dues à un même allèle ancestral, facilitent l'identification des gènes responsables.

Les pièges qui coûtent des points

Croire que l'effet fondateur favorise les allèles avantageux.
Oublier que les individus sont diploïdes.
Confondre fréquence de l'allèle et fréquence de la maladie.

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